ANENCEPHALIE: A PROPOS D’UN CAS AU CENTRE HOSPITALO-UNIVERSITAIRE PEDIATRIQUE DE BANGUI

Gaunefet Christel Edith^2,3, Sepou Yanza Marie Christine Awa^1,3, Bogning Mejiozem Brice Olivier¹, Ndoma
Ngatchoukpo Valère^1,3, Kosh Komba Palet Jess Elio¹, Kakounguere Evodie pierrette¹, Gody Jean Chrysostome^1,3.

1. Centre Hospitalo-universitaire Pédiatrique de Bangui (RCA)
2. Service de Gynécologie obstétrique de l’hôpital communautaire de Bangui
3. Université de Bangui

Auteurs correspondant : Gaunefet Christel Edith Edith2,3, Hôpital Communautaire de Bangui ; Bangui
Centrafrique, Téléphone:(+236)75358000/72331233.
E-mail : chrisgaun@yahoo.fr.

BmoVol1747 193943

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Résumé

Introduction : L’anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux, provenant d’un défaut de fermeture du tube neural. Son diagnostic est anténatal et une interruption médicale de la grossesse est recommandée.

Objectif : Le cas rapporté est celui d’un nouveau-né de J0, dans le but d’attiré l’attention des praticiens pour envisager une prophylaxie des anomalies du tube neural avec de l’acide folique en période péri-conceptionnelle et un avortement thérapeutique en cas de diagnostic anténatal de l’anencéphalie.

Observation : Il s’agissait d’un nouveau-né de sexe féminin né par voie basse, admis dans le service de néonatalogie du CHUPB (centre hospitalier universitaire pédiatrique de Bangui) à J0 de vie pour poly-malformation congénitale. Dans ces antécédents, nous relevons, un niveau socio-économique défavorable, un âge maternel de 36 ans, deuxième geste, deuxième pare sans lien de consanguinité. Un décès néonatal précoce dans la fratrie. Un retard de croissance intra-utérin sur hydramnios à l’échographie chez une femme à risque et absence de prophylaxie à l’acide folique pendant la période péri-conceptionnelle. Le diagnostic d’anencéphalie a été retenu. L’évolution s’est soldée par le décès du nouveau-né après six heures de vie et la maman avait développé une psychose puerpérale. Le diagnostic anténatal des malformations congénitales incompatibles avec la vie extra-utérine permet d’envisagé une interruption thérapeutique de grossesse, d’où la nécessité d’amener le gouvernement à voter une loi dans ce sens. Le conseil génétique garde sa place en vue d’informer les parents sur le risque de récidive, et sur le bénéfice d’une supplémentation en acide folique avant la prochaine grossesse. Ceci éviterait de lourds handicapes psychologiques comme dans notre observation.

Conclusion : La prévention primaire des anomalies de fermeture du tube neural, par la prise d’acide folique durant la période périconceptionnelle a prouvé son efficacité. Le diagnostic prénatal des cas échappant à cette prévention s’avère nécessaire. D’où l’importance de vulgariser ces méthodes pour prévenir une éventuelle récurrence après la naissance d’un premier enfant ou foetus atteint, aussi dans la population générale pour diminuer le risque de survenue de ces malformations.

Mots-clés : anencéphalie, diagnostic prénatal, interruption thérapeutique de grossesse

Abstract

Introduction: Anencephaly is a congenital malformation of the nervous system, resulting from a defect of neural tube closure. Her diagnosis is antenatal and medical termination of pregnancy is recommended.

Objective: The reported case is that of a newborn baby from J0, in order to attract the attention of practitioners to consider prophylaxis of neural tube defects with folic acid in peri-conceptional period and an abortion therapy in antenatal diagnosis of anencephaly.

Observation: We report the case of a newborn female vaginally born, admitted to the neonatology department of CHUPB (pediatric university hospital of Bangui) at D0 of life for congenital poly-malformation. In these antecedents, we note, at an unfavorable socio-economic level, a maternal age of 36 years, second gesture, and second parity without link of consanguinity. An early neonatal death in siblings. Intra-uterine growth retardation on ultrasound hydramnios in a woman at risk and absence of folic acid prophylaxis during the peri-conception period. The diagnosis of anencephaly was retained. The evolution resulted in the death of the newborn after six hours of life and the mother had developed a puerperal psychosis. The antenatal diagnosis of congenital malformations incompatible with extra-uterine life makes it possible to consider a therapeutic interruption of pregnancy, hence the need to get the government to pass a law in this direction. Genetic counseling keeps its place in order to inform parents about the risk of recurrence, and about the benefit of folic acid supplementation before the next pregnancy. This would avoid heavy psychological handicaps as in our observation.

Conclusion: The primary prevention of neural tube closure abnormalities by taking folic acid during the periconceptional period has proved its effectiveness. Prenatal diagnosis of cases outside this prevention is necessary. Hence the importance of popularizing these methods to prevent a possible recurrence after the birth of a first child or fetus reached, also in the general population to reduce the risk of occurrence of these malformations.

Keywords: anencephaly, prenatal diagnosis, therapeutic termination of pregnancy.

Introduction

L’anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux du foetus, provenant d’un défaut de fermeture du tube neural. Le foetus se retrouve avec une partie de l’encéphale (cerveau, cervelet et tronc cérébral) manquante. La prévalence est comprise entre 1 cas pour 1000 et 1 cas pour 2000, avec des variations géographiques attribuables à des patrimoines génétiques différents selon les populations, ainsi qu’à des facteurs liés à l’alimentation pouvant comporter un déficit en acide folique [1]. Cette maladie touche le foetus de manière générale entre la troisième et la quatrième semaine de gestation et résulte de la perturbation de la neurulation [2]. L’échographie du premier trimestre diagnostique la quasi-totalité des anencéphalies [3]. L’interruption thérapeutique de grossesse est systématique dans les pays développés depuis les années 1990 et le taux de natalité d’anencéphalie a chuté à zéro dans ces pays [4]. La malformation est visible à l’échographie obstétricale du premier trimestre, tandis que l’interruption thérapeutique de grossesse permet d’évité de mettre au monde un nouveau-né atteint d’anencéphalie, un choix difficile pour les parents, mais il s’agit de prendre en compte un fait important : les nouveau-nés atteints de cette maladie ne survivent généralement que quelques heures ou quelques jours après leur naissance et sont souvent aveugles, sourds, ne peuvent ressentir la douleur, restent inconscients [2,3,5]. En République Centrafricaine aucune stratégie globale de Santé Publique n’a été développée pour prévenir les anomalies du développement du tube neural. L’intérêt de ce travail était de souligné le lourd handicap psychologique qu’a cette pathologie chez les parents en cas de récidive, d’où l’intérêt du conseil génétique et la prophylaxie à l’acide folique chez les femmes à risques.

Observation

Il s’agissait d’un nouveau-né de J0 de vie, sexe féminin transféré d’une maternité de la place le 4 Mai 2018 pour syndrome poly-malformatif congénitale. Les antécédents avaient noté un niveau socio-économique défavorable, un âge maternel à 36 ans, deuxièmes gestes, deuxièmes pares, avec décès du premier enfant environ une heure après la naissance dans un tableau d’anencéphalie. Sans notion de consanguinité et des consultations prénatales au cours desquelles trois échographies ont été réalisées et avaient révélées un retard de croissance in-utero sur hydramnios. L’accouchement s’était fait par voie basse et s’était soldé par l’extraction d’un nouveau-né vivant polymalformé pesant 1300g, motivant son transfert dans le Service de néonatologie du CHUPB. A l’admission le nouveau-né présentait une hypothermie à 34,9°C, une bradycardie à 80 battement/minute. Sur le plan neurologique, l’état d’éveil était altéré, les réflexes archaïques absents, avec hypertonie axiale et périphérique. Sur le plan pulmonaire on avait noté un syndrome de détresse respiratoire avec une désaturation à 55%. L’examen morphologique avait noté, une absence totale de la voûte crânienne laissant entrevoir une petite partie de matière cérébrale (absence du cerveau et d’une partie du cervelet). Les orbites étaient dirigées en haut, avec des arcades sourcilières proéminentes et des yeux globuleux et bombant (figure1). Le front était écrasé, fuyant en arrière. La longueur de la face, l’angle facial, la saillie des yeux, l’aplatissement du crane donnait à la tête l’aspect général d’un batracien. Le cou était court, les oreilles basses implantées et mal ourlées, la langue saillante. Par ailleurs aucune autre malformation n’était associée. Le diagnostic d’anencéphalie avait été retenu. L’hémogramme était normal ainsi que le bilan hépatorénal. La conduite à tenir était palliative et consistait à faire un pansement du crâne, une oxygénothérapie, un réchauffement et une voie veineuse avec mise en place du sérum glucosé 10% en maintient. L’évolution s’est soldée dans les heures qui suivaient par le décès du nouveau-né (6 heures de vie), suivi d’une psychose puerpérale chez la maman qui était transférée en psychiatrie pour prise en charge.

Figure 1: anencéphalie avec aspect de la tête en batracien

Discussion

Le terme de « anomalies de fermeture du tube neural» (AFTN) correspond à un ensemble de malformations congénitales, résultant d’un défaut de fermeture du tube neural d’étendue variable, lors de la quatrième semaine de développement embryonnaire. Elles constituent les malformations du système nerveux central les plus observées, qui sont elles-mêmes les anomalies congénitales les plus fréquentes, suivi des malformations cardiaques [6]. L’anencéphalie représente la forme la plus sévère des troubles de fermeture du tube neural, uniformément létale dans la période néonatale, et elle est l’une des plus létales parmi les malformations congénitales [6-7]. Des études épidémiologiques des AFTN ont permis de suspecter certaines étiologies. Sur le plan géographique, ils sont bien connus, et mal-compris, que la fréquence des AFTN est très variable d’une région du globe à l’autre. Ainsi, les incidences les plus hautes, rencontrées en Irlande et au Pays de Galles, sont-elles 40 fois supérieures aux incidences les plus faibles, rencontrées en Colombie. La prévalence en Irlande est de 7 à 8 pour 1000 naissances et elle est de 1 à 2/1 000 aux Etats-Unis et en Europe continentale. Aux Etats-Unis, cette prévalence diminue si l’on se déplace du nord vers le sud. Ces variations ne sont pas explicables par les seuls facteurs raciaux, car les taux chez les immigrants sont intermédiaires entre les taux de leur pays d’origine et ceux du pays d’accueil [6,8]. En République Centrafricaine, il existe aucune donnée épidémiologique sur les AFTN. En plus des variations géographiques, il existe des variations ethniques dans la fréquence de l’anencéphalie. Ainsi, aux Etats-Unis, la plus grande fréquence est observée chez les sujets de race blanche (2,8/10000) contrairement aux autres races (2,1/10000) [9]. Le nouveau-né rapporté dans l’observation était de race noire.
Des facteurs liés aux variations saisonnières ont été observé en Grande-Bretagne, entre 1940 et 1958, un pic de fréquence chez les enfants conçus au printemps et une baisse de fréquence chez les enfants conçus en automne. Ces variations saisonnières n’ont été retrouvées qu’en Grande-Bretagne [10,11]. Il existe un risque de récurrence d’anencéphalie ; une femme ayant eu un premier enfant atteint a un risque supérieur au reste de la population d’avoir un deuxième enfant atteint. Ce risque de récurrence est variable selon le lieu. Dans les régions de forte prévalence, il est supérieur (5 % en Grande-Bretagne), alors qu’il est moindre dans les régions de plus faible prévalence (entre 1,7% et 4,6% aux Etats-Unis) [8]. Dans notre observation, la mère du nouveau-né avait déjà eu un enfant anencéphale décédé juste après l’accouchement donc elle avait un risque accru d’un autre nouveau-né atteint d’anencéphalie. La plupart des études montre une prédominance d’anencéphalie dans le sexe féminin. Il n’y a pas d’explication claire de ce phénomène. De plus la prévalence de l’anencéphalie est plus grande parmi les foetus avortés spontanément que ceux nés à terme, indiquant une « sélection » inutero dirigée contre les foetus affectés de cette malformation [8]. Dans notre cas, le nouveau-né était de sexe féminin.
L’âge maternel et la parité sont également des facteurs de risque ; les études concernant l’influence de l’âge maternel sur la survenue d’une AFTN sont
contradictoires. Si la plus grande fréquence sur le 1er enfant n’est pas admise par tous, il semble par contre exister une plus faible prévalence sur le deuxième enfant. La multiparité est également un facteur de risque [12]. La fréquence d’anencéphalie est plus grande en cas de grossesse gémellaire qu’en cas de grossesse mono-foetale. Par contre, il est très rare que les deux jumeaux soient atteints, que les grossesses soient mono- ou dizygotes, ce qui implique la mise en cause de facteurs autres que génétiques [13]. Les études anglo-saxonnes retrouvent une plus grande fréquence des AFTN dans les milieux socioéconomique défavorisés. Ces variations n’ont pas été retrouvées dans des études menées en Israël et en Hongrie [6,8,12]. Ceci pourrait s’expliquer par les carences nutritionnelles, en particulier en acide folique, qui favorisent la survenue des AFTN [8]. Dans notre observation la femme était issue d’un milieu socio-économique défavorisé, à risque d’une carence en acide folique et n’avait reçu aucune prophylaxie à l’acide folique.
Le diagnostic anténatal repose sur l’échographie obstétricale du premier trimestre. Les signes échographiques de l’anencéphalie étant l’absence d’os frontaux au-dessus des cadres orbitaires et l’absence de tissu cérébral; dans l’anencéphalie, selon la définition retenue, la voûte crânienne est partiellement présente, il existe du tissu cérébral désorganisé, avec éventuelle enveloppe méningée. Cette échographie associée au dosage des alphafoetoprotéines dans le sérum maternel (entre 14 et 18 SA), permet le diagnostic prénatale de l’anencéphalie dans pratiquement 100% des cas [3].
Dans le cas que nous avons décrit trois échographies obstétricales avaient été faites respectivement, au premier, deuxième et troisième trimestre de grossesse, mais n’avaient pas permis de poser le diagnostic, ceci justifie le fait que lors de la surveillance de la grossesse, l’écho-morphologique du foetus doit être réalisé par un échographiste bien entrainé afin d’assurer la qualité du diagnostic anténatal des malformations congénitales et de minimiser ainsi le pourcentage de découverte post natale des malformations normalement visibles en anténatal d’une part, d’autre part, ce diagnostic anténatal posé, permettrait une meilleure organisation de la prise en charge, telle qu’une interruption médicale de la grossesse comme cela aurait dû être le cas chez notre patient. Dans notre cas, ce manque de diagnostic anténatal est difficile à concevoir chez cette mère qui présentait déjà un antécédent de décès néonatal dans le même contexte d’anencéphalie. Il est donc importantde référer aux spécialistes bien entrainés des parturientes aux antécédents complexes comme notre parturiente.
Ce manque de diagnostic anténatal peut justifier ici l’absence de dosage des alphafoetoprotéines dans le sérum maternel de notre patient.
L’Anencéphalie est associée dans 50 % des cas à un rachischisis et dans 30 % des cas à une malformation viscérale [6]. Chez le nouveau-né présenté dans l’observation il n’avait aucune pathologie associée. La présence de l’hydramnios dans notre cas à l’échographie réalisée au troisième trimestre est justifiée par le fait qu’en fin de grossesse, il existe des troubles de déglutition chez le foetus présentant une anencéphalie [3]. Le traitement de l’anencéphalie est préventif et de nos jours basé sur l’interruption médicale de grossesse. Il semble que cette option soit devenue courante depuis les années 1990 dans de nombreux pays développés, faisant chuter le taux de natalité d’anencéphalie à zéro [4]. Actuellement en France, les anencéphalies donnent lieu à une Interruption Médicale de Grossesse dans la quasitotalité des cas. Les rares grossesses poursuivies correspondent au choix des parents. D’après le Registre des Malformations Congénitales de Paris, la prévalence des anencéphalies parmi les naissances vivantes est passée de 0,6 en 1981 à 0 pour 10 000 en 2000 (avec 100 % de diagnostic anténatal, et 98,6% d’IMG dans la période 1997-2000) [14]. A ce jour en République Centrafricaine aucune mesure n’est prise dans ce sens.
Sur le plan du pronostic des anencéphalies, la survie à la naissance n’est que de quelques minutes à quelques jours (24 heures, à 6 jours). Jaquier et al dans une étude réalisé en 2006 ont trouvé que 6/211 avaient survécus entre 6 à 28 jours au maximum [5]. Dans notre cas le nouveau-né a survécu 6 heures. La prévention primaire des anomalies de fermeture du tube neural (l’anencéphalie étant l’une des formes la plus sévère), par la prise d’acide folique durant la période périconceptionnelle a prouvé son efficacité non seulement pour prévenir une éventuelle récurrence après la naissance d’un premier enfant ou foetus atteint, mais aussi dans la population générale pour diminuer le risque de survenue de ces malformations [14]. Dans notre observation la mère du nouveau-né n’était pas sous prophylaxie à l’acide folique malgré le fait que son 1er enfant fut anencéphale, et ceci peut se justifier par le manque de connaissance sur la prévention et la prise en charge de ces pathologies du tube neurale par les professionnels de santé dans notre contexte. En termes de recommandations, la fermeture du tube neural est un événement précoce de l’embryogenèse. La fermeture antérieure se fait vers les 24-25éme jours et la fermeture postérieure vers les 26-27éme jours [2]. Il est admis que, si la fermeture ne s’effectue pas dans les délais normaux, il est impossible de réparer cette anomalie par la suite. Il est donc nécessaire d’avoir un apport correct en Acide folique en tout début de grossesse, à une période où souvent les patientes ne se savent pas encore enceintes. L’Acide folique au-delà de cette période critique n’a plus d’impact sur la survenue d’AFTN. Il est donc prudent de proposer une supplémentation avant la grossesse, de manière à être certain d’avoir un stock de folates et des apports corrects en tout début de grossesse, avant que cette dernière ne soit reconnue. La supplémentation n’a plus de raison d’être (dans le but de prévenir les AFTN) audelà du 1er trimestre de la grossesse [12]. Sur le plan pratique les patientes à risque doivent absorber 4 mg d’acide folique par jour et les patientes sans antécédent particulier 0,4 mg/j, si possible avant qu’elles soient enceintes, de manière à avoir un apport suffisant en tout début de grossesse.

Conclusion

Le diagnostic prénatal d’anencéphalie offre une meilleure information aux parents et permet d’envisager une interruption médicale de grossesse. Une campagne de sensibilisation des praticiens et des patientes en âge de procréer sur la nécessité d’une supplémentation en Acide folique avant la conception, pour prévenir les récidives ou la survenue de l’anencéphalie s’avère importante. Et aussi l’importance de légiférer sur l’interruption médical de la grossesse afin de permettre d’éviter un traumatisme psychologique certain à nos parturientes susceptibles de donner naissance à des nouveau-nés gravement malformés.

Références