OMPHALOCELE, EXSTROPHIE VESICALE ET IMPERFORATION ANALE : OBSERVATION CLINIQUE

Boumas Otsobi N^1,2, Mpira Y^1,2, Mayombo K^1,2, Angue M^1,2, Ramaherimamonjy F, Ondo ndong F^1,2

1. Service de Chirurgie du Centre Hospitalier Universitaire de Libreville, Gabon
2. Département de Chirurgie Université des Sciences et de la Santé, Libreville, Gabon

Correspondance : Dr Natacha BOUMAS ; Tel (+241) 04 31 54 95 ; Courriel : natacha_boumas@yahoo.fr

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RESUME

Objectif: L’association d’un omphaloèle, d’une exstrophie vésicale et d’une imperforation anale est rare. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né ayant présenté ce syndrome et les difficultés de prise en charge thérapeutique de celui-ci dans notre contexte.
Observation : Il s’agit d’un nouveau-né à terme de sexe masculin, né eutociquement. L’examen clinique retrouvait un bébé rose avec des signes vitaux dans les normes. Il présentait les malformations visibles suivantes : une omphalocèle de 8 cm de diamètre, une exstrophie cloacale avec deux hémi-vessies exstrophiées séparées par le caecum éversé, une malformation ano rectale, un pénis en 2 hémiparties et un pied bot varus équin gauche. L’intervention a consisté en une laparotomie exploratrice. Le bilan préopératoire retrouvait une anémie à 13.8g/dl ainsi qu’une persistance du canal artériel avec insuffisance diastolique ventriculaire gauche. Les gestes opératoires ont consisté en l’exérèse de la membrane de l’omphalocèle, le décollement de l’appendice et la séparation par résection de l’iléon terminal à la plaque vésicale. Dans un second temps, nous avons procédé à la fermeture de la plaque vésicale et du rapprochement du pubis. Une stomie a été réalisée au niveau du caecum avec conservation de l’appendice. Une traction des deux membres inférieurs a été placée en fin d’intervention. L’enfant est décédé à J2 post opératoire.
Conclusion : Le complexe OEIS est un syndrome rare, d’étiologie inconnue et de très mauvais pronostic. Cette observation illustre les difficultés rencontrées à poser le diagnostic prénatal et à prendre en charge ces patients.

Mots clés : Omphalocèle, exstrophie cloacale, malformation anorectale, pronostic

ABSTRACT

Objective: The omphalocele exstrophy of the bladder, imperforate anus, spina bifida (OEIS) complex is a rare congenital malformation. We report the case of a newborn who presented this syndrome. We discuss the clinical variability and its difficulties of therapeutic management in our context.
Observation: This is a male term neonate, born without difficulty. The clinical examination found a pink baby with vital signs within normal. He had the following visible malformations: an omphalocele 8 cm in diameter, a cloacal exstrophy with two hemi-bladders separated by the evoked cecum, an imperforate anus, a penis in 2 hemipartia and a left club foot varus equinus. The intervention consisted of an exploratory laparotomy. The preoperative assessment revealed anemia at 13.8 g/dl and persistence of the arterial duct with left ventricular diastolic insufficiency. Operative procedures consisted of excision of the omphalocele membrane, detachment of the appendix and separation by resection of the terminal ileum at the bladder plate. In a second time, we proceeded to the closure of the bladder plate and the approximation of the pubis. A stoma was performed at the level of the cecum with preservation of the appendix. A traction of the two lower limbs was placed at the end of the intervention. The child died on day 2 postoperatively.
Conclusion: The OEIS complex is a rare syndrome, of unknown etiology and very poor prognosis. This observation illustrates the difficulties encountered in prenatal diagnosis and management of these patients.

Keywords: Omphalocoele, cloacal exstrophy, imperforate anus, prognosis

INTRODUCTION

L’exstrophie cloacale est un défaut congénital majeur constituant la forme grave du spectre du complexe exstrophie vésicale – épispadias caractérisée par une omphalocèle, une exstrophie, une imperforation anale et des défauts spinaux (aussi appelés complexe OEIS), souvent associée à d’autres malformations. L’exstrophie cloacale est considérée comme la plus sévère et la plus rare des quatre composantes du complexe OEIS avec une incidence entre de 1 sur 200 000 et 1 sur 400 000 naissances vivantes [1]. L’étiologie précise de l’exstrophie cloacale n’a pas encore été décrite. L’exstrophie cloacale a été rapportée chez les patients ayant des facteurs tératogènes (hypothèse vasculaire) et des anomalies chromosomiques (gémellité, fécondation in vitro) [2]. Il est donc important de réaliser un caryotype chez nouveau-né porteur de ce complexe. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né ayant présenté ce syndrome. Nous discutons de la variabilité  clinique et des difficultés de prise en charge thérapeutique de celui-ci dans notre contexte.

OBSERVATION

Il s’agit d’un nouveau-né à terme de sexe masculin, né eutociquement d’une mère de 19 ans et d’un père de 34 ans sans notion de consanguinité. Les consultations prénatales ont débuté au 2ème trimestre de la grossesse avec 4 consultations prénatales à 14, 24, 29 et 34 semaines d’aménorrhée (SA). Trois échographies obstétricales à 13, 22 et 23 SA ont été effectuées mettant en évidence uniquement une omphalocèle (22 et 23 SA). L’accouchement a été fait par voie basse avec un liquide amniotique teinté. Le poids de naissance était de 3060 g avec un Apgar de 7 et 10 à la 1ère et 5ème minute. L’examen clinique retrouvait un nouveau-né en bon état général, rose avec des signes vitaux dans les normes. Il présentait les malformations visibles suivantes (figure 1) : une omphalocèle de 8 cm de diamètre, une exstrophie cloacale avec deux hémivessies exstrophiées séparées par le caecum éversé, une malformation ano-rectale, un pénis en 2 hémiparties et un pied bot varus équin gauche.

Figure 1 : Exstrophie cloacale, omphalocèle, malformation anorectale chez un nouveau-né

Le bilan biologique retrouvait une anémie à 13.8 g/dl. L’échographie abdominale était sans particularité. L’échographie cardiaque notait une persistance du canal artériel et une insuffisance diastolique ventriculaire gauche. Le nouveau-né a été mis sous triple antibiothérapie (ceftriaxone, association amoxicilline acide clavulanique et gentamycine) devant la coloration teintée du liquide amniotique. Une transfusion de 30 ml de culot globulaire pré opératoire a été réalisée en 3 heures. L’enfant a bénéficié d’une intervention chirurgicale à 2 jours de vie. L’intervention a consisté en une laparotomie exploratrice avec incision péri omphalocèle. Au niveau de la cavité abdominale, nous avons retrouvé un cul de sac intestinal au niveau caecal avec un appendice adhérent au péritoine pelvien et une agénésie du reste du côlon. Les deux testicules étaient présents en position intra abdominale. Les gestes opératoires ont consisté en l’exérèse de la membrane de l’omphalocèle, le décollement de l’appendice et la séparation par résection de l’iléon terminal à la plaque vésicale. Dans un second temps, nous avons procédé à la fermeture de la plaque vésicale après cathétérisation des uretères et mise en place d’une sonde vésicale ; et au rapprochement du pubis par des points en cadre (Fig. 2).

Figure 2 : Fermeture de la plaque vésicale, cathétérisation des uretères, sonde vésicale en place ;
cul de sac intestinal au niveau caecal (pince) 

Une stomie est réalisée au niveau du caecum avec conservation de l’appendice (Fig. 3). Le nouveauné a bénéficié d’une transfusion en per opératoire de 30 ml de culot globulaire en 2 heures. Une suspension des deux membres inférieurs au zénith a été placée en fin d’intervention pour prévenir la tension sur les sutures. L’enfant est décédé à J2 post opératoire dans un tableau anémique.

Figure 3 : Aspect abdomino pelvien en fin d’intervention chirurgicale

DISCUSSION

Le complexe OEIS est un syndrome rare, d’étiologie inconnue. Dans notre observation, nous n’avions pas retrouvé de prise médicamenteuse ou autre facteur tératogène pendant la grossesse. Le caryotype n’a pu être réalisé chez notre patient car très onéreux. L’échographie prénatale du 2ème trimestre permet de poser le diagnostic du complexe OEIS. Un diagnostic anténatal d’omphalocèle a été posé chez notre patient à 22 SA. Après avoir posé le diagnostic, une échographie a été faite une semaine après, avec la même conclusion. Aucune autre échographie n’a été effectuée par la suite permettant d’affiner les résultats, à la recherche d’autres malformations. Aucune recommandation n’a été donnée à la patiente pour la poursuite de la prise ne charge. Les caractéristiques échographiques prénatales posant le diagnostic sont les suivantes : la non visualisation de la vessie foetale, un défect pariétal sous ombilical, une omphalocèle, une myéloméningocèle, des anomalies des membres inférieurs, une hydrocéphalie et une artère ombilicale unique [3]. Dans notre observation seules les trois premières composantes du complexe ont été retrouvées. Nous n’avions pas observé de spina bifida. Cependant, nous n’avons pas pu exclure cette éventualité du fait de la non-réalisation de tomodensitométrie vertébrale à la recherche des
différents types de spina bifida ainsi que d’autres malformations associées (scoliose, hémi vertèbre) [4]. La prise en charge chirurgicale de ce complexe est multidisciplinaire et en plusieurs étapes. Elle implique également des mesures de réanimation pré et post opératoire. Muanda et al ont rapporté deux cas cliniques décédés à un mois de vie dans un tableau de sepsis sévère dont la prise en charge chirurgicale n’a pu être effectuée [2]. Ces observations illustrent les difficultés rencontrées dans nos pays en voie de développement quant à la prise en charge de ces patients. Les taux de survie étaient nuls ou très bas à Kinshasa [2] ainsi qu’en Inde [3] et de 83% à Londres [5]. Cet écart résulte des avancées médicales, chirurgicales et nutritionnelles des pays développés. Pendant la période postnatale, l’amélioration de la prise en charge est liée au regroupement des malformations congénitales dans des centres spécialisés, ce qui a permis de développer une meilleure expertise médicale et chirurgicale [6]. Pendant longtemps, dans la prise en charge de ces enfants, la nutrition entérale était retardée mais le jeûne prolongé a des effets délétères sur la croissance et la maturation de l’intestin [6]. Au cours des dernières années le début précoce de la nutrition sous forme de nutrition trophique associé à une augmentation progressive et adaptée à l’état clinique de l’enfant a amélioré l’évolution néonatale et diminué la durée de nutrition parentérale [6].
Notre patient est décédé deux jours après l’intervention chirurgicale dans un tableau d’anémie clinique. La seule présence d’une persistance du canal artériel ne pouvait pas expliquer le décès du côté cardiaque. Nous pensons que le décès est dû à un ensemble de facteurs liés à la fragilité de ce nouveau-né. Les difficultés de prise en charge que nous avons rencontrées étaient les suivantes : un diagnostic anténatal incomplet, le coût onéreux du caryotype, le retard de prise en charge chirurgicale (bilan pré opératoire et kits chirurgicaux payants par la famille), l’insuffisance d’équipement et de personnel formé à la réanimation néonatale.

CONCLUSION

Le complexe OEIS est un syndrome de très mauvais pronostic. Cette observation illustre les difficultés rencontrées à poser un diagnostic prénatal complet et à prendre en charge ces patients. Lors d’un diagnostic anténatal portant sur une anomalie qui pourrait impliquer une chirurgie néonatale, un suivi conjoint devrait être fait entre obstétricien et chirurgien pédiatre afin de donner aux parents des informations concernant la prise en charge de la grossesse et surtout du nouveau-né après l’accouchement.

REFERENCES